作者: 吳常琄 醫師
新生兒出生，爸爸媽媽們一定是滿心歡喜地迎接，聽到新生兒寶貝出現癲癇發
作一定無比害怕跟擔憂。
其實呢，新生兒階段是人生所有時期最常出現抽筋(seizure)的時期。有統計數據
呈現新生兒抽拚發生率是1-5/1000，也就是1000個新生兒當中，就有1-5個有可
能出現抽筋現象。
遇到這種請況建議即刻安排到醫院住院，醫師會抽血檢查電解質、血糖，也會
視孩子狀況評估感染的可能性、內分泌問題的可能性。若能找到誘發抽筋的原
因，加以治療，通常就不會再發生抽筋了。
然而，如果抽血檢查都正常，抽筋反覆出現，那您的新生兒很有可能是較少見
的新生兒癲癇，這通常是基因變異所造成的，往往會需要用到抗癲癇藥物。若
醫師跟您說寶寶是新生兒癲癇，建議您盡早配合醫師建議安排孩子的基因檢測
。基因檢測相當耗時，往往要6-8週才會有報告結果出來，新生兒癲癇50-70%有
機會找到致病的基因病變。知道寶寶是哪一種基因病變可以協助醫師更順利幫
寶貝找到合適的抗癲癇藥物，能提供關於疾病更準確的諮詢，也對於未來您們
家庭的遺傳諮詢有幫助。
除了基因檢測之外，醫師也會幫寶寶安排代謝疾病的檢查。代謝疾病簡單地說
是我們把食物吃到肚子裡，身體會把脂肪分解成脂肪酸，蛋白質分解成胺基酸
，中間的代謝步驟發生問題，或是清除機制出現問題，該成分在身體累積過多
進而導致疾病。代謝疾病發生率非常非常低，但有些代謝疾病可以透過特殊飲
食協助癲癇的控制，所以也是醫師會幫您的寶寶安排的檢查之一。
