作者: 吳常琄 醫師
GRIN1 是構成腦內興奮性傳導物質Glutamate受體的蛋白質，關乎腦內訊號的傳遞，所以GRIN1基因的變異會導致腦神經發育的問題。截至2021年4月的國內外文獻，僅72例孩童被報導患有此基因病變。
這個基因異常並沒有特殊的臉部特徵，他所造成的可能症狀包含兒童時期開始發作的癲癇、發展遲緩、動作疾患、視覺缺失、和自閉特質，症狀根據孩子基因突變的不同而可能有不同嚴重程度的影響。
多數GRIN1基因腦病變的孩子在嬰幼兒時期出現發展跟不上同齡孩子的現象，許多病人軀幹肌肉張力較低，有語言發展的問題；有些孩子嬰幼兒時期發展沒有明顯異常，直到出現癲癇才被查出基因問題。大約70%的孩子會伴有癲癇，癲癇初次發生的年紀範圍很廣，小至新生兒，多數在兩歲，有些人可能再晚幾年才發作。GRIN1基因疾患的癲癇發作型態也是因人而異，較常見的是嬰兒點頭式癲癇、失神性癲癇、局部癲癇伴隨意識喪失、局部動作癲癇、或全身性大發作，這些病患的癲癇病不好控制，往往需要使用多種抗癲癇藥物。
藥物控制困難的癲癇病童一定會接受腦部核磁共振的檢查，而這些孩子有些沒有明顯異常，有些有皮質發育異常，有些則有兩側大範圍的多小腦迴 (polymicrogyria)。若病童有雙側大範圍的多小腦迴，應考慮這個基因變異。
知道致病基因的好處是引導臨床藥物選擇，讓孩子癲癇得到較好的控制，也可以進行遺傳諮詢。若孩子診斷為此基因疾病，建議父母也要接受基因檢查及諮詢。這基因變異可以是顯性遺傳或隱性遺傳，若為隱性遺傳，下一胎有 25% 機會患有此疾病。
Reference:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542807/
https://curegrin.org/
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