鉀離子通道(Potassium Channel)對於我們人體細胞進行信號傳遞扮演舉足輕重的角色，而且鉀離子通道在不同器官不同細胞上也略有不同，非常多樣化，其中一類大家族是電壓門控鉀離子通道(Voltage-Gated Potassium Channel)家族，簡單地說是細胞內外電位有變化的時候可以把鉀離子通道打開或關起來的一類鉀離子通道，與其相關的基因就高達80個。鉀離子的代碼是K，所以這些基因常以KCN?來呈現，例如KCNA、KCNB、KCNC、KCND、KCNV、KCNQ和KCNH亞家族，亞家族裡面又可以繼續細分。
呈上面所述鉀離子通道跟細胞內外電壓有關，任何一個電壓門控鉀通道基因內的不同致病變異往往以不同方式影響通道蛋白的功能，如果把這通道想成水庫閘門或許有助理解，比如閘門(鉀離子通道)壞了以至於閘門無法打開所以水(鉀離子)出不去、閘門一直開著水庫的水都留不住、或無法適時開關不能達到理想水位等等，而不同致病基因變異導致多樣化的臨床表型。
因此若能知道孩子是什麼致病基因，比較能了解預後，也可以參考國內外文獻選擇對孩子理想的治療藥物。目前大多抗癲癇藥物的作用機轉都不是針對鉀離子通道，2011年曾有個針對鉀離子通道的藥物上市，然而因為他會使皮膚有藍色色素沉澱且會影響視網膜，所以在2017年被禁止使用，目前美國FDA仍在評估這些變化是否可逆，同時國外也有一些臨床試驗測試新的藥物。
KCNQ2, KCNQ3 是鉀離子通道家族裡相對較為常見也比較被了解的，文末附上一網頁KCNQ2cure連結供家長們參考，有一位媽媽提到他經歷孩子從診斷到治療的煎熬歷程，這些年來因為病友支持團體跟一些臨床試驗的合作，得以對孩子的疾病有更多認識也有更多力量為孩子們以及未來的家庭們帶來改變。
撰文: 國泰小兒科 吳常琄 醫師
參考文獻:
Eur J Paediatr Neurol. 2020 Jan;24:105-116. doi: 10.1016/j.ejpn.2019.12.002. Epub 2019 Dec 14.
