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吳常琄醫師 門診時段

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吳常琄是雙寶媽咪又是兒科醫師、兒童發展專家，熟悉各式育兒問題也有過一整年在海外當全職媽媽的體驗，深深知道當媽媽的各種辛勞，您的育兒健康問題找他就對了。
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吳常琄醫師求學時期就是英文好手，高中時是北一女英語演講英語作文雙科榜眼，代表學校參加北市比賽獲獎，大學時期輔修外文系，任主治醫師後擔任國際演講講師和座長。
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睡眠相關之過度動作型癲癇 Sleep-related Hypermotor Epilepsy, SHE

作者: 吳常琄 醫師

七歲H小妹文靜可愛，但近期出現奇怪的行為，在賣場在忽然定格，在學校廁所沒來由大叫，直到有一次在學校大抽筋之後，送來醫院做了檢查才知道罹患的是睡眠相關之過度動作型癲癇(Sleep-related Hypermotor Epilepsy)，原來半夜時常端坐起來手部一直出現重複性的行為就是她的癲癇在發作。

睡眠相關之過度動作型癲癇(Sleep-related Hypermotor Epilepsy)，是好發於睡覺期間的局部型癲癇疾病。病患發作的時候最常以軀幹或近端肢體大幅度的動作來表現，故以過度動作型(Hypermotor)命名。這個疾病過去被稱為夜間額葉癲癇(Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy)，因為放電區域最常見於額葉，但後來發現放電區域也可以源自於其他腦區，故後來更名。

睡眠相關之過動型癲癇盛行率很低，僅1.8/100000。這疾病的發作年紀多是20歲以下之兒童青少年，男生女生都有可能罹有此病。

致病原因包含結構異常和基因兩大類，結構異常以皮質發育不全(Focal cortical dysplasia)最常見，而基因變異目前已知的有CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, KCNT1, DEPDC5, NPRL2, NPRL3 …等。根據國外文獻，約15-25%的病人具有家族史。

睡眠相關之過度動作型癲癇(Sleep-related Hypermotor Epilepsy)的診斷，仰賴詳細的病史詢問，這些病人的癲癇發作有以下核心特質:

- 癲癇發作短暫，往往僅十秒至一分鐘，不會多於兩分鐘。發作型態往往是相似且刻板重複的動作，發生及結束都很迅速。一個晚上內多次發作也是此病的特徵，但不是每個人都會有。

- 最常見的發作型態就是過度動作型癲癇(hypermotor seizure)，這些動作往往幅度很大，動作很快。另外一種常見的發作型態則是以左右不對稱的僵直或肌肉張力異常的姿勢來表現。在發作期間，病人不一定會失去意識。

- 這些癲癇發作主要在睡眠期間發生，白天晚上的睡眠都可能癲癇發作。有少數的病人醒著的時候也可能癲癇發作。

若臨床上懷疑病人有此病，醫師會進一步安排非侵入性腦電波(EEG)檢查，記錄發作時候的腦電波，但若沒能記錄到此時的腦電波變化，並不能排除此疾病。

大多數病患對於第一線抗癲癇藥物反應良好，按時服藥可獲得良好控制。要跟此疾病作鑑別診斷的是異睡症(Parasomnias)，因此家屬對於孩子發作時的描述很重要，請留意發作的時間發生在夜裡的什麼時段、發作持續時間、發作頻率一晚幾次、發作型態(若能錄影可以提供醫師更多資訊)、發作當下及發作後的意識…等等，這些都是在診斷上重要的資訊。

在規律服用抗癲癇藥物後，H小妹就再也沒有發作了，晚上睡得好，白天開心正常上學。

# Sleep-related Hypermotor Epilepsy

# 睡眠相關之過度動作型癲癇

GRIN1 基因相關之腦病變 GRIN1-Related Neurodevelopmental Disorder

作者: 吳常琄 醫師

GRIN1 是構成腦內興奮性傳導物質Glutamate受體的蛋白質，關乎腦內訊號的傳遞，所以GRIN1基因的變異會導致腦神經發育的問題。截至2021年4月的國內外文獻，僅72例孩童被報導患有此基因病變。

這個基因異常並沒有特殊的臉部特徵，他所造成的可能症狀包含兒童時期開始發作的癲癇、發展遲緩、動作疾患、視覺缺失、和自閉特質，症狀根據孩子基因突變的不同而可能有不同嚴重程度的影響。

多數GRIN1基因腦病變的孩子在嬰幼兒時期出現發展跟不上同齡孩子的現象，許多病人軀幹肌肉張力較低，有語言發展的問題；有些孩子嬰幼兒時期發展沒有明顯異常，直到出現癲癇才被查出基因問題。大約70%的孩子會伴有癲癇，癲癇初次發生的年紀範圍很廣，小至新生兒，多數在兩歲，有些人可能再晚幾年才發作。GRIN1基因疾患的癲癇發作型態也是因人而異，較常見的是嬰兒點頭式癲癇、失神性癲癇、局部癲癇伴隨意識喪失、局部動作癲癇、或全身性大發作，這些病患的癲癇病不好控制，往往需要使用多種抗癲癇藥物。

藥物控制困難的癲癇病童一定會接受腦部核磁共振的檢查，而這些孩子有些沒有明顯異常，有些有皮質發育異常，有些則有兩側大範圍的多小腦迴 (polymicrogyria)。若病童有雙側大範圍的多小腦迴，應考慮這個基因變異。

知道致病基因的好處是引導臨床藥物選擇，讓孩子癲癇得到較好的控制，也可以進行遺傳諮詢。若孩子診斷為此基因疾病，建議父母也要接受基因檢查及諮詢。這基因變異可以是顯性遺傳或隱性遺傳，若為隱性遺傳，下一胎有 25% 機會患有此疾病。

Reference:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542807/

https://curegrin.org/

🍀 這個連結是GRIN疾病基金會網站

鈉離子8A相關癲癇 SCN8A-related epileptic encephalopathy

SCN8A腦病變是一種非常罕見的早發性癲癇症，會引起多種類型的癲癇發作和發育遲緩或甚至退化的情形，雖然很罕見且尚無有效治療但因為屬於較早被發現的基因疾病，所以關於此疾病的研究越來越多，也有醫療團隊努力針對此疾病研發治療。

這些孩子大多數是在四五個月的時候出現癲癇，絕大多數在一歲半前出現癲癇，癲癇類型可能包括全身強直-陣攣癲癇、嬰兒痙攣症、失神性癲癇和局部性癲癇。SCN8A腦病的其他症狀可能包括低肌肉張力（低張力）、對疼痛耐受性高、運動障礙（如肌張力異常和共濟失調）、輕度至嚴重智能受損、睡眠問題和自閉症特徵。在一些患有SCN8A腦病變的人中，聽力或視力問題不算少見，脊柱側彎和體溫調節困難亦被報導過。

只從臨床症狀是無法直接診斷這個基因疾病的，因為會導致類似症狀的基因有太多可能性了，診斷需要仰賴基因檢測，我們建議嬰幼兒時期出現的癲癇症進行基因檢測。大多數患有SCN8A腦病變的病童是自己的基因產生突變而致病，直接影響的是人體其中一種鈉離子通道蛋白，也因為是影響鈉離子通道，這類病人接受鈉離子通道機轉的藥物可以對癲癇控制有較好的反應，然而長期孩子神經學發展還是需要仰賴復健協助。

即便是同一個基因，孩子的疾病嚴重程度不同，視突變位置和大小等資訊作判斷，提醒各位爸媽直接與您的醫師作討論。

撰文: 國泰小兒科 吳常琄 醫師
參考文獻:

https://rarediseases.info.nih.gov/....../scn8a......
https://www.epilepsy.com/....../2023-03/SCN8A_March2023.pdf

鉀離子通道基因相關之癲癇 Potassium Channel Associated Epilepsy

過去很多不知道原因的癲癇疾病因為科技的進步，現在很多能找到致病的基因。

鉀離子通道(Potassium Channel)對於我們人體細胞進行信號傳遞扮演舉足輕重的角色，而且鉀離子通道在不同器官不同細胞上也略有不同，非常多樣化，其中一類大家族是電壓門控鉀離子通道(Voltage-Gated Potassium Channel)家族，簡單地說是細胞內外電位有變化的時候可以把鉀離子通道打開或關起來的一類鉀離子通道，與其相關的基因就高達80個。鉀離子的代碼是K，所以這些基因常以KCN?來呈現，例如KCNA、KCNB、KCNC、KCND、KCNV、KCNQ和KCNH亞家族，亞家族裡面又可以繼續細分。

呈上面所述鉀離子通道跟細胞內外電壓有關，任何一個電壓門控鉀通道基因內的不同致病變異往往以不同方式影響通道蛋白的功能，如果把這通道想成水庫閘門或許有助理解，比如閘門(鉀離子通道)壞了以至於閘門無法打開所以水(鉀離子)出不去、閘門一直開著水庫的水都留不住、或無法適時開關不能達到理想水位等等，而不同致病基因變異導致多樣化的臨床表型。

因此若能知道孩子是什麼致病基因，比較能了解預後，也可以參考國內外文獻選擇對孩子理想的治療藥物。目前大多抗癲癇藥物的作用機轉都不是針對鉀離子通道，2011年曾有個針對鉀離子通道的藥物上市，然而因為他會使皮膚有藍色色素沉澱且會影響視網膜，所以在2017年被禁止使用，目前美國FDA仍在評估這些變化是否可逆，同時國外也有一些臨床試驗測試新的藥物。

KCNQ2, KCNQ3 是鉀離子通道家族裡相對較為常見也比較被了解的，文末附上一網頁KCNQ2cure連結供家長們參考，有一位媽媽提到他經歷孩子從診斷到治療的煎熬歷程，這些年來因為病友支持團體跟一些臨床試驗的合作，得以對孩子的疾病有更多認識也有更多力量為孩子們以及未來的家庭們帶來改變。

撰文: 國泰小兒科 吳常琄 醫師
參考文獻:

Eur J Paediatr Neurol. 2020 Jan;24:105-116. doi: 10.1016/j.ejpn.2019.12.002. Epub 2019 Dec 14.

https://www.kcnq2cure.org/

兒童最常見的小腦疾病 — 急性小腦性共濟失調/急性小腦炎

作者: 吳常琄 醫師

急性小腦性共濟失調(Acute cerebellar ataxia)是什麼呢?

急性小腦性共濟失調(又稱急性小腦炎Acute cerebellitis)大多發生在二到六歲的孩子身上，這些孩子本身都很健康，是在某次感染的幾個禮拜後，身體誤把小腦當成病毒而產生小腦功能失調的症狀。

【臨床症狀】
急性小腦性共濟失調這個疾病通常是在感冒過後兩到四個禮拜出現一些小腦功能失調的症狀，包含走路不穩呈現雙腳開開的步態、手指頭做精細動作的時候顯得笨拙難以對準、甚至有些人連坐也坐不穩，有些人會有眼睛震顫...等。雖然急性小腦性共濟失調一開始的症狀不容易被爸爸媽媽察覺出來，只覺得孩子比較耍賴不願意走路，但這樣急性的小腦症狀通常在72小時內可以被照顧者注意到，進而就醫。

【診斷檢查】
醫師遇到急性小腦性共濟失調的孩子，會進一步問很多相關病史，包含症狀大約是什麼時候開始的? 這一個月內有沒有感冒症狀? 疫苗是否按時接種? 最近有沒有頭部外傷?有使用那些藥品? …等等。急性小腦性共濟失調屬於臨床診斷，需要靠醫師的問診以及神經學檢查來區辨。看似最簡單的問診與神經學檢查其實是最關鍵且最重要的。小孩子不像大人可以好好配合檢查，所以照顧者協助錄影走路步態或拿取細小物品也對醫師觀察很有幫助。醫師也有可能近一步安排其他檢查協助診斷，例如:腰椎穿刺脊髓液抽取、腦部影像…等。

【治療與預後】
這個疾病沒有特效藥，好在是個預後良好的疾病，大多數人都會完全復原，但需要耐心等候，通常發病一個禮拜內會最嚴重，然後就會開始改善，通常兩三週內回到本來的狀態。這時候孩子通常也會很挫折，因為平時可以做的事情現在做不好，爸媽可以多鼓勵孩子，告訴他會慢慢進步。
雖然約有10%的孩子會有長期後遺症，但就目前的醫學證據，給予類固醇或是免疫球蛋白並沒有辦法讓他好得比較快或避免後遺症的發生，以上治療僅用在比較特殊或嚴重的情況。

【疾病預防】
這個疾病發生的時候，爸媽一定嚇壞了。好在這個疾病預後好，而且好了之後，不會再發生。這個疾病也沒有傳染力，是身體誤把小腦當成病毒而產生的反應，並不會傳染給家裡其他人。
急性小腦性共濟失調沒有預防的方法，但按時施打疫苗可以降低得到疾病的機會，水痘、麻疹、腮腺炎病毒都有可能造成急性小腦性共濟失調，爸媽們一定要按時接種疫苗喔!

妥瑞女孩的注意力不集中問題

在"孩子不是故意的 — 妥瑞氏症"這篇文章中的女孩開始用藥之後，臉上不再只是禮貌性尷尬的笑容，她漸漸多了點自信、對自己的狀態多了些滿意的笑容。她用藥目前都沒有副作用，而且爸爸說連老師都注意到妥瑞症狀減少，妹妹自己上學的時候也比較不會因為怕這些動作出現而被嘲笑被排擠，心理壓力少許多，已經不會再做出咬手腕希望動作不要出現的行為了。我跟妹妹和家人再次強調藥物是輔助她過渡這段期間，心理壓力的調適還是建議她找輔導老師或是小兒心智科醫師諮詢討論。在我接觸過的妥瑞孩子當中，女孩子即便動作很小很少，她們內心的壓力指數往往很高，甚至五六歲的小女生都很容易因為這些症狀而感到不好意思；男生們則大多不太在意，在意的都是家長們。

隨著妹妹的症狀與心情都較穩定，醫病關係也越來越建立，爸爸開始多跟我說一些妹妹回家時候的狀況，她趁著我請妹妹量血壓的時候壓低聲音跟我說妹妹放學後會去安親班，但她的回家功課可以從下午五點做到晚上十點，有時候沒有做完，我們講她，她不聽，多講幾次，我們也會生氣，然後她就會大怒大爆發。

"妥瑞氏症"跟"注意力不集中過動症"時常手牽手走在一起。注意力不集中過動症的孩子有10%的人會有妥瑞症狀，而妥瑞氏症的孩子，有高達60–80%的人或多或少會有注意力不集中過動症的症狀。

我跟爸爸說，孩子怎麼會故意寫功課寫那麼久呢? 別的同學都去玩了，只有她還在座位上寫功課，我想她也不願意。很多妥瑞孩子會有注意力不集中或過動的症狀，從家人跟我提及的事件裡聽起來妹妹確實有注意力不集中的情形，不過要幫孩子下這個診斷，醫師需要知道她是不是在兩個以上的情境中都有出現這樣的症狀，所以要請學校老師以及爸爸媽媽回去幫我寫個SNAPIV評估表，蒐集更多資訊來協助我幫孩子下診斷。

若有興趣，可以點入SNAPIV連結。評估表內容包含有 DSM-V( 精神疾病診斷與統計手冊)中的不專心分量表(1–9 題)、過動∕衝 動分量表(10–18 題)，及 DSM-V 的對立反 抗疾患診斷準則(19–26 題)。症狀的頻繁與否則用0–3來評估， 0表 示 完 全 沒 有、1為有一 點點、 2為還算不少、3為非常的多。若把問卷點開來，我們不難發現自己也有問卷裡提到的症狀: 很難持續專注於工作? 很容易受外在刺激影響而分心? 生活中忘東忘西? 話很多? 在問題還沒問完前就急著回答? 發脾氣? 誰沒有呢? 但是症狀的頻繁程度、情境發生時受評者反應是否合理、受評者表現是否符合該年紀認知的表現…等，都是醫師或評估人員綜合診斷的依據。

學校功課在安親班座位上寫4–5個小時顯然對於一個高年紀正常智力的孩子來說太久了。當孩子心中有煩心的事情，比如說身體病痛、爸媽吵架、同學排擠...等，很有可能沒辦法專心寫功課，不是所有的不專心都是注意力不足過動症。所以我請爸爸把SNAPIV評估表帶回去，綜合評估她所有症狀再來判斷是什麼原因導致她功課寫這麼久，假如確實是注意力不集中的問題，再來討論用藥。

妹妹還沒等我說藥名，她就說"聰明豆"，爸爸嚇了一跳，我也滿驚訝的。我覺得妹妹很棒，年紀小小如她卻已經主動在了解自己的症狀，她說看到一部紀錄片/電影(可惜妹妹已經忘記片名)，她說裡面有提過這個藥。

我再三強調不是所有妥瑞症狀或注意力不集中過動症都要用藥，但是如果比較嚴重的，藥物確實可以輔助我們。醫師的原則是不需要用藥的時候不用藥，但該使用藥物的時候，會選擇正確且適當的藥物並且好好監測效果與副作用。

孩子不是故意的 — 妥瑞氏症

一個乖巧清秀的女孩在診間跟我說，她臉部手部抽動的妥瑞氏症狀帶給她很大的陰影以至於她會想要傷害自己，看動作能不能停下來…。

三四年級的時候，她的導師帶頭嘲笑她的這些動作，班上的同學都覺得她奇怪，即便現在已經換班了不太會遇到之前的同學，現在也建立了新的朋友圈，但每當她經過校園裡某些場景，她內心的恐懼依然歷歷在目，害怕被發現、害怕被嘲笑。

聽她眼眶帶淚地這麼說，心裡很心疼甚至更多不可思議，沒有想到2019年都會區還會有這樣不理解妥瑞氏症的老師。
妥瑞氏症有些孩子會有抽動(Tics)，那是重複、獨特可辨識、陣發性的動作或聲音，常見的表現包括頻繁眨眼、擠眉弄眼、聳肩甩頭、清喉嚨、吸鼻子…等。雖然這些聲音或動作可以被短暫抑制，但通常沒有辦法持久抑制，孩子會有想做出該動作的衝動，假如父母師長強求孩子去抑制這些Tics會讓孩子很不舒服。
有10–20%一般孩童可能出現暫時性抽動症(transient tics)，也就是說孩子的Tics僅出現幾週到幾個月，之後便會不見。當孩童曾有動作型抽動(motor tics)以及聲音型抽動(vocal tics)，前後症狀長達一年，且經醫師判斷非次發性原因所導致，則為妥瑞氏症。妥瑞氏症是臨床診斷，並不是靠抽血或影像檢查做診斷。妥瑞氏症孩子通常在5–10歲出現症狀，在18歲之前，有1/3的孩子症狀會不見，1/3症狀緩解，1/3症狀持續至成人。妥瑞氏症跟智力沒有關係，非常多妥瑞氏症的孩子長大都有很好的發展。
大部分的孩子都不需要使用藥物，只有症狀嚴重的小孩需要吃藥；如果小孩的Tics會影響他跟別人說話、影響上課學習或工作表現、或影響日常生活，醫師跟家長小孩討論過後才會建議服用藥物。實際上，對妥瑞氏症最重要的是讓家人、師長、朋友了解並接受妥瑞氏症的孩子並非故意做出這些動作或聲音，理解與接納孩子的症狀比藥物控制更為重要。很多孩子在被醫師診斷之前，時常被誤解為調皮搗蛋甚至遭受斥責。雖然小孩有能力短時間抑制這些症狀，但是長時間抑制對小孩而言是很辛苦且不舒服的。

我們要學習跟這些Tics和平共處，制止孩子不但沒有用，當孩子心理壓力大的時候反而可能使症狀加劇。家人、師長、朋友了解並接受妥瑞氏症，就是對孩子最好的照顧。

幸運的是這位女孩的爸爸媽媽很關心她的狀況，主動了解妥瑞氏症並且一同來尋求醫師的意見。能主動跨出這一步很不簡單，畢竟大多數爸媽在沒有遇到這個症狀之前，對妥瑞氏症是完全不了解的，這位孩子的爸爸媽媽一開始也認為孩子是故意這麼做，或是意志力薄弱沒辦法好好控制症狀，造成孩子心理壓力以及親子關係緊張。
由於這位女孩的症狀較外顯且頻繁，除了讓她自己不舒服之外，帶來的心理壓力甚至讓她有自傷的行為，所以在診間除了教導爸媽妥瑞氏症是什麼之外，三方討論之後，我們決定試試看使用藥物緩和症狀，待心理比較能調適之後再來停藥。