作者: 吳常琄 醫師
七歲H小妹文靜可愛，但近期出現奇怪的行為，在賣場在忽然定格，在學校廁所沒來由大叫，直到有一次在學校大抽筋之後，送來醫院做了檢查才知道罹患的是睡眠相關之過度動作型癲癇(Sleep-related Hypermotor Epilepsy)，原來半夜時常端坐起來手部一直出現重複性的行為就是她的癲癇在發作。
睡眠相關之過度動作型癲癇(Sleep-related Hypermotor Epilepsy)，是好發於睡覺期間的局部型癲癇疾病。病患發作的時候最常以軀幹或近端肢體大幅度的動作來表現，故以過度動作型(Hypermotor)命名。這個疾病過去被稱為夜間額葉癲癇(Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy)，因為放電區域最常見於額葉，但後來發現放電區域也可以源自於其他腦區，故後來更名。
睡眠相關之過動型癲癇盛行率很低，僅1.8/100000。這疾病的發作年紀多是20歲以下之兒童青少年，男生女生都有可能罹有此病。
致病原因包含結構異常和基因兩大類，結構異常以皮質發育不全(Focal cortical dysplasia)最常見，而基因變異目前已知的有CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, KCNT1, DEPDC5, NPRL2, NPRL3 …等。根據國外文獻，約15-25%的病人具有家族史。
睡眠相關之過度動作型癲癇(Sleep-related Hypermotor Epilepsy)的診斷，仰賴詳細的病史詢問，這些病人的癲癇發作有以下核心特質:
- 癲癇發作短暫，往往僅十秒至一分鐘，不會多於兩分鐘。發作型態往往是相似且刻板重複的動作，發生及結束都很迅速。一個晚上內多次發作也是此病的特徵，但不是每個人都會有。
- 最常見的發作型態就是過度動作型癲癇(hypermotor seizure)，這些動作往往幅度很大，動作很快。另外一種常見的發作型態則是以左右不對稱的僵直或肌肉張力異常的姿勢來表現。在發作期間，病人不一定會失去意識。
- 這些癲癇發作主要在睡眠期間發生，白天晚上的睡眠都可能癲癇發作。有少數的病人醒著的時候也可能癲癇發作。
若臨床上懷疑病人有此病，醫師會進一步安排非侵入性腦電波(EEG)檢查，記錄發作時候的腦電波，但若沒能記錄到此時的腦電波變化，並不能排除此疾病。
大多數病患對於第一線抗癲癇藥物反應良好，按時服藥可獲得良好控制。要跟此疾病作鑑別診斷的是異睡症(Parasomnias)，因此家屬對於孩子發作時的描述很重要，請留意發作的時間發生在夜裡的什麼時段、發作持續時間、發作頻率一晚幾次、發作型態(若能錄影可以提供醫師更多資訊)、發作當下及發作後的意識…等等，這些都是在診斷上重要的資訊。
在規律服用抗癲癇藥物後，H小妹就再也沒有發作了，晚上睡得好，白天開心正常上學。
# Sleep-related Hypermotor Epilepsy
# 睡眠相關之過度動作型癲癇
