這些孩子大多數是在四五個月的時候出現癲癇，絕大多數在一歲半前出現癲癇，癲癇類型可能包括全身強直-陣攣癲癇、嬰兒痙攣症、失神性癲癇和局部性癲癇。SCN8A腦病的其他症狀可能包括低肌肉張力（低張力）、對疼痛耐受性高、運動障礙（如肌張力異常和共濟失調）、輕度至嚴重智能受損、睡眠問題和自閉症特徵。在一些患有SCN8A腦病變的人中，聽力或視力問題不算少見，脊柱側彎和體溫調節困難亦被報導過。
只從臨床症狀是無法直接診斷這個基因疾病的，因為會導致類似症狀的基因有太多可能性了，診斷需要仰賴基因檢測，我們建議嬰幼兒時期出現的癲癇症進行基因檢測。大多數患有SCN8A腦病變的病童是自己的基因產生突變而致病，直接影響的是人體其中一種鈉離子通道蛋白，也因為是影響鈉離子通道，這類病人接受鈉離子通道機轉的藥物可以對癲癇控制有較好的反應，然而長期孩子神經學發展還是需要仰賴復健協助。
即便是同一個基因，孩子的疾病嚴重程度不同，視突變位置和大小等資訊作判斷，提醒各位爸媽直接與您的醫師作討論。
