兒童會有癲癇嗎? 抽筋跟癲癇是什麼?

作者: 吳常琄 醫師

很多人對於癲癇的認識可能僅限於電視劇上的刻版印象，覺得是生重病的人才

會突然癲癇，其實孩童也是會有癲癇的，而且大多數癲癇孩子本來也健健康康、

發展正常，有好好服藥沒有發作的狀況下，旁人根本看不出來。

當我們把所有癲癇的人第一次癲癇發作的年紀做統計，兒童時期發作的癲癇比

成人發作還來得高，第一次發作好發年紀其實是0-1歲的階段，隨著年紀遞減，

青春期後比較少發展出癲癇，直到55歲之後，癲癇又隨著年紀上升發生率也開

始上升。

癲癇發作，俗稱”抽筋”，英文名字是seizure。抽筋這個翻譯名詞不太理想，但

已沿用許久也較不拗口，準確地說seizure指的是”腦部放電所造成的發作”，他的

發作型態可以是眼神呆滯方空，可以是四肢的僵直或抖動，也可以是單一肢體

的肌抽躍，有些癲癇甚至有更複雜的表現。病人抽筋發作的時候，醫師會幫病

人做檢查，看是什麼原因誘發大腦放電造成抽筋。

倘若沒有誘發因子，例如說電解質異常、血糖低下、腦部有病灶，而腦部卻反

覆放電導致抽筋發作，那醫師就會判斷孩子患有癲癇疾病。

大多數孩童的癲癇是可以好好控制的，我們小兒神經科醫師的目標，也是幫助

孩子們過與一般人無異的正常生活。

腦波/腦電波檢查是什麼?

作者: 吳常琄 醫師

【腦波檢查介紹_給小朋友的說明動畫】

腦波/腦電波檢查原理跟心電圖一樣，心電圖是在胸口上面貼貼紙，接收心臟傳

出來的訊號，腦波就是在頭皮上面貼貼紙，接收腦袋傳出來的訊號，是個完全

不會痛，完全沒有侵入性的檢查，爸爸媽媽們可以放心讓孩子接受腦波檢查。

做腦波的目的是要看腦波訊號是否正常，有沒有異常的放電，若有的話，又是

從哪裡放電。做一份完整的腦波，需要包含睡眠腦波和清醒腦波，因為這兩個

狀態下的腦波是不一樣的，所以事前我們會先請爸爸媽媽幫孩子做睡眠準備，

前一天晚點睡，當天早點起來帶出去消耗體力，讓他來腦波室做檢查的時候可

以順利自然入眠。

做清醒腦波的時候，我們神經電生理技術人員會一步一步引導您的孩子做一些

張眼、閉眼的動作、吹氣的動作、看著特定頻率的閃光，這些步驟是為了誘發

癲癇孩子的異常放電波，若您的孩子沒有癲癇問題，並不會因為做這些動作而

產生癲癇，請您放心，跟著我們專業團隊的引導，孩子們都能順利完成檢查。

新生兒也會有癲癇抽筋嗎?

 作者: 吳常琄 醫師

新生兒出生，爸爸媽媽們一定是滿心歡喜地迎接，聽到新生兒寶貝出現癲癇發

作一定無比害怕跟擔憂。

其實呢，新生兒階段是人生所有時期最常出現抽筋(seizure)的時期。有統計數據

呈現新生兒抽拚發生率是1-5/1000，也就是1000個新生兒當中，就有1-5個有可

能出現抽筋現象。

遇到這種請況建議即刻安排到醫院住院，醫師會抽血檢查電解質、血糖，也會

視孩子狀況評估感染的可能性、內分泌問題的可能性。若能找到誘發抽筋的原

因，加以治療，通常就不會再發生抽筋了。

然而，如果抽血檢查都正常，抽筋反覆出現，那您的新生兒很有可能是較少見

的新生兒癲癇，這通常是基因變異所造成的，往往會需要用到抗癲癇藥物。若

醫師跟您說寶寶是新生兒癲癇，建議您盡早配合醫師建議安排孩子的基因檢測

。基因檢測相當耗時，往往要6-8週才會有報告結果出來，新生兒癲癇50-70%有

機會找到致病的基因病變。知道寶寶是哪一種基因病變可以協助醫師更順利幫

寶貝找到合適的抗癲癇藥物，能提供關於疾病更準確的諮詢，也對於未來您們

家庭的遺傳諮詢有幫助。

除了基因檢測之外，醫師也會幫寶寶安排代謝疾病的檢查。代謝疾病簡單地說

是我們把食物吃到肚子裡，身體會把脂肪分解成脂肪酸，蛋白質分解成胺基酸

，中間的代謝步驟發生問題，或是清除機制出現問題，該成分在身體累積過多

進而導致疾病。代謝疾病發生率非常非常低，但有些代謝疾病可以透過特殊飲

食協助癲癇的控制，所以也是醫師會幫您的寶寶安排的檢查之一。

睡眠相關之過度動作型癲癇 Sleep-related Hypermotor Epilepsy, SHE

作者: 吳常琄 醫師

七歲H小妹文靜可愛，但近期出現奇怪的行為，在賣場在忽然定格，在學校廁所沒來由大叫，直到有一次在學校大抽筋之後，送來醫院做了檢查才知道罹患的是睡眠相關之過度動作型癲癇(Sleep-related Hypermotor Epilepsy)，原來半夜時常端坐起來手部一直出現重複性的行為就是她的癲癇在發作。

睡眠相關之過度動作型癲癇(Sleep-related Hypermotor Epilepsy)，是好發於睡覺期間的局部型癲癇疾病。病患發作的時候最常以軀幹或近端肢體大幅度的動作來表現，故以過度動作型(Hypermotor)命名。這個疾病過去被稱為夜間額葉癲癇(Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy)，因為放電區域最常見於額葉，但後來發現放電區域也可以源自於其他腦區，故後來更名。

睡眠相關之過動型癲癇盛行率很低，僅1.8/100000。這疾病的發作年紀多是20歲以下之兒童青少年，男生女生都有可能罹有此病。

致病原因包含結構異常和基因兩大類，結構異常以皮質發育不全(Focal cortical dysplasia)最常見，而基因變異目前已知的有CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, KCNT1, DEPDC5, NPRL2, NPRL3 …等。根據國外文獻，約15-25%的病人具有家族史。

睡眠相關之過度動作型癲癇(Sleep-related Hypermotor Epilepsy)的診斷，仰賴詳細的病史詢問，這些病人的癲癇發作有以下核心特質:

- 癲癇發作短暫，往往僅十秒至一分鐘，不會多於兩分鐘。發作型態往往是相似且刻板重複的動作，發生及結束都很迅速。一個晚上內多次發作也是此病的特徵，但不是每個人都會有。

- 最常見的發作型態就是過度動作型癲癇(hypermotor seizure)，這些動作往往幅度很大，動作很快。另外一種常見的發作型態則是以左右不對稱的僵直或肌肉張力異常的姿勢來表現。在發作期間，病人不一定會失去意識。

- 這些癲癇發作主要在睡眠期間發生，白天晚上的睡眠都可能癲癇發作。有少數的病人醒著的時候也可能癲癇發作。

若臨床上懷疑病人有此病，醫師會進一步安排非侵入性腦電波(EEG)檢查，記錄發作時候的腦電波，但若沒能記錄到此時的腦電波變化，並不能排除此疾病。

大多數病患對於第一線抗癲癇藥物反應良好，按時服藥可獲得良好控制。要跟此疾病作鑑別診斷的是異睡症(Parasomnias)，因此家屬對於孩子發作時的描述很重要，請留意發作的時間發生在夜裡的什麼時段、發作持續時間、發作頻率一晚幾次、發作型態(若能錄影可以提供醫師更多資訊)、發作當下及發作後的意識…等等，這些都是在診斷上重要的資訊。

在規律服用抗癲癇藥物後，H小妹就再也沒有發作了，晚上睡得好，白天開心正常上學。

# Sleep-related Hypermotor Epilepsy

# 睡眠相關之過度動作型癲癇

GRIN1 基因相關之腦病變 GRIN1-Related Neurodevelopmental Disorder

作者: 吳常琄 醫師

GRIN1 是構成腦內興奮性傳導物質Glutamate受體的蛋白質，關乎腦內訊號的傳遞，所以GRIN1基因的變異會導致腦神經發育的問題。截至2021年4月的國內外文獻，僅72例孩童被報導患有此基因病變。

這個基因異常並沒有特殊的臉部特徵，他所造成的可能症狀包含兒童時期開始發作的癲癇、發展遲緩、動作疾患、視覺缺失、和自閉特質，症狀根據孩子基因突變的不同而可能有不同嚴重程度的影響。

多數GRIN1基因腦病變的孩子在嬰幼兒時期出現發展跟不上同齡孩子的現象，許多病人軀幹肌肉張力較低，有語言發展的問題；有些孩子嬰幼兒時期發展沒有明顯異常，直到出現癲癇才被查出基因問題。大約70%的孩子會伴有癲癇，癲癇初次發生的年紀範圍很廣，小至新生兒，多數在兩歲，有些人可能再晚幾年才發作。GRIN1基因疾患的癲癇發作型態也是因人而異，較常見的是嬰兒點頭式癲癇、失神性癲癇、局部癲癇伴隨意識喪失、局部動作癲癇、或全身性大發作，這些病患的癲癇病不好控制，往往需要使用多種抗癲癇藥物。

藥物控制困難的癲癇病童一定會接受腦部核磁共振的檢查，而這些孩子有些沒有明顯異常，有些有皮質發育異常，有些則有兩側大範圍的多小腦迴 (polymicrogyria)。若病童有雙側大範圍的多小腦迴，應考慮這個基因變異。

知道致病基因的好處是引導臨床藥物選擇，讓孩子癲癇得到較好的控制，也可以進行遺傳諮詢。若孩子診斷為此基因疾病，建議父母也要接受基因檢查及諮詢。這基因變異可以是顯性遺傳或隱性遺傳，若為隱性遺傳，下一胎有 25% 機會患有此疾病。

Reference:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542807/

https://curegrin.org/

🍀 這個連結是GRIN疾病基金會網站

鈉離子8A相關癲癇 SCN8A-related epileptic encephalopathy

SCN8A腦病變是一種非常罕見的早發性癲癇症，會引起多種類型的癲癇發作和發育遲緩或甚至退化的情形，雖然很罕見且尚無有效治療但因為屬於較早被發現的基因疾病，所以關於此疾病的研究越來越多，也有醫療團隊努力針對此疾病研發治療。

這些孩子大多數是在四五個月的時候出現癲癇，絕大多數在一歲半前出現癲癇，癲癇類型可能包括全身強直-陣攣癲癇、嬰兒痙攣症、失神性癲癇和局部性癲癇。SCN8A腦病的其他症狀可能包括低肌肉張力（低張力）、對疼痛耐受性高、運動障礙（如肌張力異常和共濟失調）、輕度至嚴重智能受損、睡眠問題和自閉症特徵。在一些患有SCN8A腦病變的人中，聽力或視力問題不算少見，脊柱側彎和體溫調節困難亦被報導過。

只從臨床症狀是無法直接診斷這個基因疾病的，因為會導致類似症狀的基因有太多可能性了，診斷需要仰賴基因檢測，我們建議嬰幼兒時期出現的癲癇症進行基因檢測。大多數患有SCN8A腦病變的病童是自己的基因產生突變而致病，直接影響的是人體其中一種鈉離子通道蛋白，也因為是影響鈉離子通道，這類病人接受鈉離子通道機轉的藥物可以對癲癇控制有較好的反應，然而長期孩子神經學發展還是需要仰賴復健協助。

即便是同一個基因，孩子的疾病嚴重程度不同，視突變位置和大小等資訊作判斷，提醒各位爸媽直接與您的醫師作討論。

撰文: 國泰小兒科 吳常琄 醫師
參考文獻:

https://rarediseases.info.nih.gov/....../scn8a......
https://www.epilepsy.com/....../2023-03/SCN8A_March2023.pdf

鉀離子通道基因相關之癲癇 Potassium Channel Associated Epilepsy

過去很多不知道原因的癲癇疾病因為科技的進步，現在很多能找到致病的基因。

鉀離子通道(Potassium Channel)對於我們人體細胞進行信號傳遞扮演舉足輕重的角色，而且鉀離子通道在不同器官不同細胞上也略有不同，非常多樣化，其中一類大家族是電壓門控鉀離子通道(Voltage-Gated Potassium Channel)家族，簡單地說是細胞內外電位有變化的時候可以把鉀離子通道打開或關起來的一類鉀離子通道，與其相關的基因就高達80個。鉀離子的代碼是K，所以這些基因常以KCN?來呈現，例如KCNA、KCNB、KCNC、KCND、KCNV、KCNQ和KCNH亞家族，亞家族裡面又可以繼續細分。

呈上面所述鉀離子通道跟細胞內外電壓有關，任何一個電壓門控鉀通道基因內的不同致病變異往往以不同方式影響通道蛋白的功能，如果把這通道想成水庫閘門或許有助理解，比如閘門(鉀離子通道)壞了以至於閘門無法打開所以水(鉀離子)出不去、閘門一直開著水庫的水都留不住、或無法適時開關不能達到理想水位等等，而不同致病基因變異導致多樣化的臨床表型。

因此若能知道孩子是什麼致病基因，比較能了解預後，也可以參考國內外文獻選擇對孩子理想的治療藥物。目前大多抗癲癇藥物的作用機轉都不是針對鉀離子通道，2011年曾有個針對鉀離子通道的藥物上市，然而因為他會使皮膚有藍色色素沉澱且會影響視網膜，所以在2017年被禁止使用，目前美國FDA仍在評估這些變化是否可逆，同時國外也有一些臨床試驗測試新的藥物。

KCNQ2, KCNQ3 是鉀離子通道家族裡相對較為常見也比較被了解的，文末附上一網頁KCNQ2cure連結供家長們參考，有一位媽媽提到他經歷孩子從診斷到治療的煎熬歷程，這些年來因為病友支持團體跟一些臨床試驗的合作，得以對孩子的疾病有更多認識也有更多力量為孩子們以及未來的家庭們帶來改變。

撰文: 國泰小兒科 吳常琄 醫師
參考文獻:

Eur J Paediatr Neurol. 2020 Jan;24:105-116. doi: 10.1016/j.ejpn.2019.12.002. Epub 2019 Dec 14.

https://www.kcnq2cure.org/