吳常琄 WFU

2024年4月17日 星期三

腦波/腦電波檢查是什麼?

作者: 吳常琄 醫師


【腦波檢查介紹_給小朋友的說明動畫】


腦波/腦電波檢查原理跟心電圖一樣,心電圖是在胸口上面貼貼紙,接收心臟傳

出來的訊號,腦波就是在頭皮上面貼貼紙,接收腦袋傳出來的訊號,是個完全

不會痛,完全沒有侵入性的檢查,爸爸媽媽們可以放心讓孩子接受腦波檢查。

做腦波的目的是要看腦波訊號是否正常,有沒有異常的放電,若有的話,又是

從哪裡放電。做一份完整的腦波,需要包含睡眠腦波和清醒腦波,因為這兩個

狀態下的腦波是不一樣的,所以事前我們會先請爸爸媽媽幫孩子做睡眠準備,

前一天晚點睡,當天早點起來帶出去消耗體力,讓他來腦波室做檢查的時候可

以順利自然入眠。

做清醒腦波的時候,我們神經電生理技術人員會一步一步引導您的孩子做一些

張眼、閉眼的動作、吹氣的動作、看著特定頻率的閃光,這些步驟是為了誘發

癲癇孩子的異常放電波,若您的孩子沒有癲癇問題,並不會因為做這些動作而

產生癲癇,請您放心,跟著我們專業團隊的引導,孩子們都能順利完成檢查。

2024年4月12日 星期五

新生兒也會有癲癇抽筋嗎?

 作者: 吳常琄 醫師





新生兒出生,爸爸媽媽們一定是滿心歡喜地迎接,聽到新生兒寶貝出現癲癇發

作一定無比害怕跟擔憂。


其實呢,新生兒階段是人生所有時期最常出現抽筋(seizure)的時期。有統計數據

呈現新生兒抽拚發生率是1-5/1000,也就是1000個新生兒當中,就有1-5個有可

能出現抽筋現象。


遇到這種請況建議即刻安排到醫院住院,醫師會抽血檢查電解質、血糖,也會

視孩子狀況評估感染的可能性、內分泌問題的可能性。若能找到誘發抽筋的原

因,加以治療,通常就不會再發生抽筋了。


然而,如果抽血檢查都正常,抽筋反覆出現,那您的新生兒很有可能是較少見

的新生兒癲癇,這通常是基因變異所造成的,往往會需要用到抗癲癇藥物。若

醫師跟您說寶寶是新生兒癲癇,建議您盡早配合醫師建議安排孩子的基因檢測

。基因檢測相當耗時,往往要6-8週才會有報告結果出來,新生兒癲癇50-70%有

機會找到致病的基因病變。知道寶寶是哪一種基因病變可以協助醫師更順利幫

寶貝找到合適的抗癲癇藥物,能提供關於疾病更準確的諮詢,也對於未來您們

家庭的遺傳諮詢有幫助。


除了基因檢測之外,醫師也會幫寶寶安排代謝疾病的檢查。代謝疾病簡單地說

是我們把食物吃到肚子裡,身體會把脂肪分解成脂肪酸,蛋白質分解成胺基酸

,中間的代謝步驟發生問題,或是清除機制出現問題,該成分在身體累積過多

進而導致疾病。代謝疾病發生率非常非常低,但有些代謝疾病可以透過特殊飲

食協助癲癇的控制,所以也是醫師會幫您的寶寶安排的檢查之一。

小孩子也會頭痛嗎?

 作者: 吳常琄 醫師




「小孩也會頭痛嗎?」

「我家小孩為什麼會頭痛嗎?」

頭痛算是小兒神經科門診最常見的主訴之一。75%的學齡兒童都曾有頭痛的經驗,頭痛又分為原發性跟續發性頭痛,什麼樣的頭痛需要進一步評估呢?

【續發性頭痛- 其他疾病所造成的頭痛】

續發性頭痛指的是別的原因造成的頭痛,例如鼻竇炎,腦膜炎,或腦瘤…等,需要由醫師問診及臨床檢查來診斷。


【原發性頭痛- 兒童頭痛大多是原發性偏頭痛】

兒童也有可能會偏頭痛,而且這個情形並不少見。

偏頭痛的特徵是單側/雙側太陽穴處疼痛,疼痛型態像脈搏搏動,並且伴有噁心嘔吐, 怕光, 怕吵, 肚子痛等症狀; 頭痛發作時若進行活動會讓頭痛加劇, 在安靜環境休息後可以緩解。仔細詢問起來,常常可以發現家族裡的成員以前也曾有偏頭痛病史。年紀小的兒童往往不能描述清楚,需藉由行為的觀察來輔助診斷。

偏頭痛急性期,需使用止痛藥物治療。當偏頭痛發作時,宜趁早服用醫師開立之止痛藥,方能有效改善頭痛,若等到偏頭痛變重度頭痛時才服藥,藥物效果不佳。止痛藥不能浮濫使用,當一個禮拜內服用超過三天止痛藥,或有持續且無法緩解的頭痛,應就醫評估。

偏頭痛的預防,以規則生活作息及避免誘發食物最為重要。若發作頻率大於 4-6 次 / 月,會影響小孩的生活品質與學習狀況,建議與醫師討論預防性藥物治療。

【危險徵兆】若有以下狀況請盡早就醫,由醫師重新評估。

1. 在睡夢中因為頭痛痛醒,或是清晨起床劇烈疼痛。
2. 頭痛合併意識改變,或是抽搐。
3. 頭痛合併步態不穩,肢體無力,講話不清楚,或其他神經學症狀。
4. 頭痛合併反覆劇烈的嘔吐,或是哭鬧不安。
5. 頭痛的程度及頻率越來越厲害,或是頭痛型態改變。


2023年12月31日 星期日

諮詢服務


吳常琄醫師 門診時段


育兒健康諮詢

吳常琄是雙寶媽咪又是兒科醫師、兒童發展專家,熟悉各式育兒問題也有過一整年在海外當全職媽媽的體驗,深深知道當媽媽的各種辛勞,您的育兒健康問題找他就對了。
若您想找專業人士解答說明醫學名詞意思,或對疾病或健康知識更加瞭解,可以預約諮詢。
請注意醫師不得提供線上醫療諮詢,醫療行為請直接至醫療院所掛號就診。



醫學英文教學

吳常琄醫師求學時期就是英文好手,高中時是北一女英語演講英語作文雙科榜眼,代表學校參加北市比賽獲獎,大學時期輔修外文系,任主治醫師後擔任國際演講講師和座長。
若您有醫學英文簡報需求,能找她幫助您表現更加亮眼。



聯繫方式
ja.mama.baby@gmail.com 

2023年12月2日 星期六

睡眠相關之過度動作型癲癇 Sleep-related Hypermotor Epilepsy, SHE

作者: 吳常琄 醫師





七歲H小妹文靜可愛,但近期出現奇怪的行為,在賣場在忽然定格,在學校廁所沒來由大叫,直到有一次在學校大抽筋之後,送來醫院做了檢查才知道罹患的是睡眠相關之過度動作型癲癇(Sleep-related Hypermotor Epilepsy),原來半夜時常端坐起來手部一直出現重複性的行為就是她的癲癇在發作。

睡眠相關之過度動作型癲癇(Sleep-related Hypermotor Epilepsy),是好發於睡覺期間的局部型癲癇疾病。病患發作的時候最常以軀幹或近端肢體大幅度的動作來表現,故以過度動作型(Hypermotor)命名。這個疾病過去被稱為夜間額葉癲癇(Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy),因為放電區域最常見於額葉,但後來發現放電區域也可以源自於其他腦區,故後來更名。

睡眠相關之過動型癲癇盛行率很低,僅1.8/100000。這疾病的發作年紀多是20歲以下之兒童青少年,男生女生都有可能罹有此病。
致病原因包含結構異常和基因兩大類,結構異常以皮質發育不全(Focal cortical dysplasia)最常見,而基因變異目前已知的有CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, KCNT1, DEPDC5, NPRL2, NPRL3 …等。根據國外文獻,約15-25%的病人具有家族史。

睡眠相關之過度動作型癲癇(Sleep-related Hypermotor Epilepsy)的診斷,仰賴詳細的病史詢問,這些病人的癲癇發作有以下核心特質:
- 癲癇發作短暫,往往僅十秒至一分鐘,不會多於兩分鐘。發作型態往往是相似且刻板重複的動作,發生及結束都很迅速。一個晚上內多次發作也是此病的特徵,但不是每個人都會有。
- 最常見的發作型態就是過度動作型癲癇(hypermotor seizure),這些動作往往幅度很大,動作很快。另外一種常見的發作型態則是以左右不對稱的僵直或肌肉張力異常的姿勢來表現。在發作期間,病人不一定會失去意識。
- 這些癲癇發作主要在睡眠期間發生,白天晚上的睡眠都可能癲癇發作。有少數的病人醒著的時候也可能癲癇發作。

若臨床上懷疑病人有此病,醫師會進一步安排非侵入性腦電波(EEG)檢查,記錄發作時候的腦電波,但若沒能記錄到此時的腦電波變化,並不能排除此疾病。

大多數病患對於第一線抗癲癇藥物反應良好,按時服藥可獲得良好控制。要跟此疾病作鑑別診斷的是異睡症(Parasomnias),因此家屬對於孩子發作時的描述很重要,請留意發作的時間發生在夜裡的什麼時段、發作持續時間、發作頻率一晚幾次、發作型態(若能錄影可以提供醫師更多資訊)、發作當下及發作後的意識…等等,這些都是在診斷上重要的資訊。


在規律服用抗癲癇藥物後,H小妹就再也沒有發作了,晚上睡得好,白天開心正常上學。


# Sleep-related Hypermotor Epilepsy
# 睡眠相關之過度動作型癲癇

GRIN1 基因相關之腦病變 GRIN1-Related Neurodevelopmental Disorder

作者: 吳常琄 醫師




GRIN1 是構成腦內興奮性傳導物質Glutamate受體的蛋白質,關乎腦內訊號的傳遞,所以GRIN1基因的變異會導致腦神經發育的問題。截至2021年4月的國內外文獻,僅72例孩童被報導患有此基因病變。

這個基因異常並沒有特殊的臉部特徵,他所造成的可能症狀包含兒童時期開始發作的癲癇、發展遲緩、動作疾患、視覺缺失、和自閉特質,症狀根據孩子基因突變的不同而可能有不同嚴重程度的影響。

多數GRIN1基因腦病變的孩子在嬰幼兒時期出現發展跟不上同齡孩子的現象,許多病人軀幹肌肉張力較低,有語言發展的問題;有些孩子嬰幼兒時期發展沒有明顯異常,直到出現癲癇才被查出基因問題。大約70%的孩子會伴有癲癇,癲癇初次發生的年紀範圍很廣,小至新生兒,多數在兩歲,有些人可能再晚幾年才發作。GRIN1基因疾患的癲癇發作型態也是因人而異,較常見的是嬰兒點頭式癲癇、失神性癲癇、局部癲癇伴隨意識喪失、局部動作癲癇、或全身性大發作,這些病患的癲癇病不好控制,往往需要使用多種抗癲癇藥物。

藥物控制困難的癲癇病童一定會接受腦部核磁共振的檢查,而這些孩子有些沒有明顯異常,有些有皮質發育異常,有些則有兩側大範圍的多小腦迴 (polymicrogyria)。若病童有雙側大範圍的多小腦迴,應考慮這個基因變異。

知道致病基因的好處是引導臨床藥物選擇,讓孩子癲癇得到較好的控制,也可以進行遺傳諮詢。若孩子診斷為此基因疾病,建議父母也要接受基因檢查及諮詢。這基因變異可以是顯性遺傳或隱性遺傳,若為隱性遺傳,下一胎有 25% 機會患有此疾病。


Reference:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542807/
https://curegrin.org/
🍀 這個連結是GRIN疾病基金會網站

2023年12月1日 星期五

鈉離子8A相關癲癇 SCN8A-related epileptic encephalopathy

SCN8A腦病變是一種非常罕見的早發性癲癇症,會引起多種類型的癲癇發作和發育遲緩或甚至退化的情形,雖然很罕見且尚無有效治療但因為屬於較早被發現的基因疾病,所以關於此疾病的研究越來越多,也有醫療團隊努力針對此疾病研發治療。

這些孩子大多數是在四五個月的時候出現癲癇,絕大多數在一歲半前出現癲癇,癲癇類型可能包括全身強直-陣攣癲癇、嬰兒痙攣症、失神性癲癇和局部性癲癇。SCN8A腦病的其他症狀可能包括低肌肉張力(低張力)、對疼痛耐受性高、運動障礙(如肌張力異常和共濟失調)、輕度至嚴重智能受損、睡眠問題和自閉症特徵。在一些患有SCN8A腦病變的人中,聽力或視力問題不算少見,脊柱側彎和體溫調節困難亦被報導過。

只從臨床症狀是無法直接診斷這個基因疾病的,因為會導致類似症狀的基因有太多可能性了,診斷需要仰賴基因檢測,我們建議嬰幼兒時期出現的癲癇症進行基因檢測。大多數患有SCN8A腦病變的病童是自己的基因產生突變而致病,直接影響的是人體其中一種鈉離子通道蛋白,也因為是影響鈉離子通道,這類病人接受鈉離子通道機轉的藥物可以對癲癇控制有較好的反應,然而長期孩子神經學發展還是需要仰賴復健協助。

即便是同一個基因,孩子的疾病嚴重程度不同,視突變位置和大小等資訊作判斷,提醒各位爸媽直接與您的醫師作討論。